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¿Cómo se hereda la EH?

Una persona sana, siempre da a su descendencia copias normales del gen. Por otro lado, una persona afectada de EH puede pasar una copia normal o una copia alterada del gen con una probabilidad del 50% (considerando que la persona es heterocigota para el gen de la EH). Por lo tanto, cuando un progenitor es portador del gen de la EH, su descendencia heredará una copia normal del progenitor sano y tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen alterado del padre afecto.

¿Puedo padecer EH por algún otro mecanismo?

No, es imposible. Para poder desarrollar la enfermedad tienes que haber nacido con el gen alterado de la EH.

Si mis hermanos/as tienen la EH, ¿significa que yo también la tendré?

No necesariamente. El riesgo de padecer la EH es de un 50% para cada hijo/a de una persona portadora del gen.

Si el riesgo de heredar el gen es del 50%, ¿significa que la mitad de los descendientes en una familia desarrollarán la enfermedad?

El riesgo global de heredar el gen alterado de la EH es de un 50% para cada descendiente (considerando que sólo uno de los progenitores está afecto y sólo tiene una copia del gen alterado). Esto no significa que la mitad de la descendencia de una familia heredará el gen de la EH. Por ejemplo, en una familia con 3 hijos, es posible que hereden el gen alterado uno, dos o los tres hijos, así como pueden heredar los tres el gen normal.

En nuestra familia sólo las mujeres son portadoras del gen alterado de la EH, ¿significa que en nuestra familia sólo las mujeres lo padecerán?

No. Esto es una mera coincidencia. La EH afecta igualmente a hombres y a mujeres.

 

¿Qué significa “ser una persona con riesgo” de EH?

Significa que tu padre o tu madre, o alguno de tus abuelos es portador del gen alterado de la EH, independientemente de que haya desarrollado síntomas o no. Si uno de tus progenitores está afecto, tú tienes un riesgo del 50% de haber heredado el gen. Si uno de tus abuelos está afecto y no se sabe si tu padre/madre ha heredado el gen o no, entonces tu riesgo de haber heredado el gen es, estadísticamente, del 25%.

¿Estoy ya afectado por la enfermedad si soy portador del gen anómalo de la EH?

Por definición un portador no está afectado por la enfermedad, a menos que haya empezado a mostrar síntomas y signos.

¿Qué ocurre si soy portador/a del gen anómalo de la EH?

Las personas que han heredado el gen alterado de la EH desarrollarán la enfermedad, generalmente en la vida adulta, dependiendo del número de repeticiones. Pueden pasar el gen alterado a sus hijos. Como se ha comentado anteriormente, sus hijos tienen un 50% de riesgo de heredar la copia alterada o la no alterada.

¿Cuál es la probabilidad que tengo de tener un hijo portador del gen de la EH?

Cada hijo de una persona portadora del gen de la EH tiene un 50% de heredar el gen alterado. Si usted tiene un riesgo del 50% de haber heredado el gen y decide no pasar el test predictivo, estadísticamente, sus hijos tienen un riesgo del 25% cada uno.

¿Puede la EH saltarse una generación?

Si una persona no hereda el gen alterado de la EH, no desarrollará la enfermedad y no se la puede transmitir a la siguiente generación. La EH no se salta ninguna generación, pero los síntomas de la enfermedad sí pueden. Por ejemplo, esto puede pasar si la persona portadora de la enfermedad fallece antes de que empiecen a  desarrollarse los síntomas, lo que hace más difícil seguir la historia familiar.

¿Puede cambiar la probabilidad de padecer EH durante la vida de la persona?

Sí, el riesgo de heredar la EH al nacer es del 50%. Dado que la EH suele aparecer hacia la mitad de la vida, al pasar esta época el riesgo de padecer EH va disminuyendo. Si usted cumple 60 años sin síntomas, su riesgo de desarrollar EH será más bajo.

Mi progenitor desarrolló EH a una edad avanzada, ¿me pasará a mí lo mismo?

Algunas familias comienzan a mostrar síntomas a una edad avanzada en comparación con otras. Es complicado determinar los factores implicados en la edad de inicio de la enfermedad y se están estudiando actualmente. Existe una relación inversa entre el número de trinucleótidos y la edad de inicio. Esto implica que, en general, a mayor número de repeticiones CAG, más temprano comienza la enfermedad. No obstante, el número de repeticiones CAG no es el único factor implicado en la edad de inicio. Esta relación parece estar influida por otros genes (llamados genes modificadores). También pueden estar implicados factores ambientales.

¿Es muy importante el número de repeticiones CAG?

En general, los síntomas de la EH aparecen cuando el número de repeticiones de trinucleótidos es mayor de 40 unidades CAG. Las personas con un número de repeticiones intermedias (entre 36-39 repeticiones CAG) puede que nunca desarrollen síntomas de la enfermedad o que éstos aparezcan a una edad avanzada. Por otro lado, un gran número de repeticiones CAG se asocian a una edad de aparición temprana (antes de los 20 años de edad), lo que se conoce como enfermedad de Huntington juvenil. Existe una gran variedad en el número de repeticiones CAG, pero los pacientes menores de 10 años (EH infantil) suelen tener más de 80 repeticiones CAG.

¿Siempre se hereda la EH juvenil del padre?

En el 75% de los casos de EH juvenil, la mutación ha sido heredada del padre y en el 25% de los casos, ha sido heredada de la madre. Cuando el gen tiene más de 29 unidades de CAG el número de repeticiones puede aumentar en la siguiente generación, pero esto es muy raro. Cuando el gen tiene un número de repeticiones de CAG suficiente como para producir la enfermedad (36 o más) hay más probabilidades de que se produzca un cambio en el número de repeticiones al pasarlo a la siguiente generación. Cuando las repeticiones de CAG se heredan del padre, es más probable que se produzca un aumento y no una disminución de las mismas. El progresivo aumento en el número de repeticiones lleva a que los síntomas de la enfermedad aparezcan a una edad más temprana, a este fenómeno se le conoce con el nombre de anticipación. Dado que es más probable que se dé cuando el progenitor afecto es el padre, la mayor parte de los casos de EH juvenil se heredan del padre.

Si un hombre es portador del gen de la EH, ¿significa que sus hijos desarrollarán EH juvenil?

La EH juvenil es rara. Si el padre es el afecto, eso no implica que sus hijos necesariamente tendrán EH juvenil.

¿Puede darse enfermedad de Huntington sin que haya una historia familiar?

Sí, pero es muy raro. Cuando se da enfermedad de Huntington sin que haya una historia familiar se denominan mutaciones “de-novo”. Esto significa que se ha producido una mutación nueva y espontánea, que no ha sido heredada de los padres. A veces, cuando el número de repeticiones CAG se encuentra dentro de la “zona gris” (entre 35 y 39 repeticiones) en un hombre sano, puede darse un aumento de repeticiones en la producción de espermatozoides, lo que da lugar a un hijo/a con el gen.

¿Qué ocurre si los dos padres son portadores del gen anómalo de la EH?

Esta es una situación extremadamente rara. Si los dos padres son portadores del gen anormal, los hijos/as tienen un riesgo del 75% de heredar la enfermedad, y tienen un riesgo del 25% de ser homocigotos, es decir, de heredar ambos genes anormales de ambos progenitores. Las personas homocigotas no tienen una edad de inicio diferente pero pueden presentar una progresión más rápida.

¿Existe alguna otra enfermedad parecida a la enfermedad de Huntington?

Sí, se han descrito algunas enfermedades parecidas a la EH (HDLD), pero los genes responsables de dichas enfermedades son distintos a los de la EH. Además la naturaleza y los síntomas de dichas enfermedades son ligeramente diferentes.

¿Debería informar a mis hijos de la existencia de la EH en nuestra familia?

Sí, pero debe hacerlo de una manera adecuada para su edad y con lenguaje fácilmente comprensible para ellos. Los niños han de conocer la existencia de la EH a través de sus padres y no de terceras personas. Si no son informados pueden pensar que el comportamiento de su padre afecto se debe al consumo de alcohol o al consumo de drogas, o que sus padres no les quieren.

¿Cuándo debería hablar con mis hijos sobre la EH?

En términos generales, es importante que los niños lo sepan tan pronto como su familiar muestre síntomas de la enfermedad. Esto evita que los niños saquen conclusiones equivocadas sobre la conducta de dicho familiar.

¿Los niños pequeños pueden pasar el test predictivo?

En general, la edad mínima recomendada para pasar el test predictivo son los 18 años, pues se supone que la persona tiene la madurez suficiente como para ser consciente de lo que significa ser portador del gen anómalo. En casos excepcionales, puede ser aconsejable realizar el test genético a niños, por ejemplo, que muestran signos de EH juvenil o en menores de 18 años si están embarazadas.

Uno de mis suegros tiene EH y queremos tener un hijo, ¿qué debemos hacer?

En este caso, deberían consultar con un genetista antes de tener familia. Su cónyuge puede pasar el test genético para saber si él/ella es portador/ a del gen anómalo. Si no es portador, sus hijos no pueden heredar la enfermedad. Si es portador, sus hijos tienen un 50% de riesgo de heredar el gen de la EH.

Si yo soy portador/a del gen de la EH, ¿significa que no debería tener hijos?

La decisión de tener hijos o no siendo portador/a de la EH es una decisión personal que solo usted y su cónyuge/pareja pueden tomar. Nosotros aconsejamos que se dirijan a la consulta de un genetista para que les oriente. Hoy en día hay ciertas técnicas genéticas disponibles en algunos países que minimizan el riesgo. También puede tener en consideración que cuando su hijo sea mayor pueda haber una cura disponible para la EH. Y también puede ser que su hijo/a se crie con una persona con síntomas de la enfermedad (*).

¿Se puede hacer el análisis al feto?

Las técnicas genéticas disponibles en la actualidad permiten realizar el análisis al feto, es decir, análisis prenatal (antes del nacimiento). Este tipo de análisis se debe hacer cumpliendo ciertos criterios médicos y legales que varían de un país a otro.

¿Cómo se realiza el análisis prenatal?

El análisis prenatal se puede hacer de dos maneras: mediante amniocentesis (también llamado análisis de líquido amniótico) que es un procedimiento en el que se analiza el líquido amniótico que contiene todo el material genético del feto, el cual se extrae mediante una aguja, habitualmente tras la semana 14 de embarazo; o mediante el análisis de una muestra del cordón umbilical (material de la placenta), que se puede hacer antes (entre la semana 9ª y 12ª de embarazo) pero tiene más riesgo para el feto.

¿Puedo hacer el análisis al feto sin conocer mi propio riesgo genético?

Sí, existe un análisis que se llama “de exclusión” que compara el patrón genético del feto con el de los abuelos.

¿Es posible concebir un hijo que no tenga el gen de la EH?

Sí, el análisis genético preimplantacional (PGD), al que también se le denomina análisis embrional, es un procedimiento moderno que se realiza en combinación con la técnica de fertilización in vitro (FIV) donde los embriones son analizados antes de proceder a su implantación. Mediante esta técnica sólo se implantan aquellos embriones que no tienen el gen alterado de la EH, por lo tanto, la PGD proporciona la posibilidad de concebir un hijo sin el gen mutado de la EH, con independencia de que sea la madre o el padre el portador de la mutación. Pero la PGD está prohibida en algunos países por leyes que pretenden proteger a los embriones.

¿Hay una cura para la EH?

Desgraciadamente, hoy en día no existe ningún fármaco que haya probado su eficacia en el tratamiento de las causas subyacentes a la EH, aunque, en los últimos años la investigación básica y clínica han contribuido a un conocimiento más profundo sobre la EH. Existen muchos estudios sobre la patogénesis de la enfermedad que intentan encontrar fármacos que puedan prevenir o enlentecer la progresión de la misma (llamados tratamientos modificadores de la enfermedad). Hoy en día se están estudiando muchos compuestos desde el punto de vista básico que pueden estar disponibles para realizar ensayos clínicos a corto plazo.

¿Qué medicinas se utilizan para tratar los síntomas de la EH?

Algunos fármacos antipsicóticos (neurolépticos) se utilizan para tratar el corea y las hipercinesias; los antidepresivos para la depresión, la apatía y otras alteraciones del ánimo; los ansiolíticos para la ansiedad; y los somníferos para tratar las alteraciones del sueño. Pero muchas medicinas pueden tener efectos secundarios y algunos efectos contrarios. Además las mismas medicinas pueden tener diferentes efectos en distintas personas. Por lo tanto, el tratamiento ideal ha de ser determinado para cada persona por un especialista con experiencia en la EH acorde con los síntomas y al efecto de los fármacos.

¿Cuáles son los síntomas tratables más importantes?

Los problemas que causan más problemas son el corea, la bradicinesia, la irritabilidad, la apatía, la depresión, la ansiedad y los trastornos del sueño. Estos síntomas se pueden tratar con diferentes fármacos.

¿Puedo conducir si soy portador de la mutación de la EH?

Este es un tema muy delicado. En algunos países es obligatorio informar a las autoridades que ha sido diagnosticado de una enfermedad que puede afectar a su capacidad para conducir. Algunas veces a las personas que están en los primeros estadíos de la enfermedad se les conceden permisos de conducción que son renovados en un período más corto de tiempo.

¿Cómo afectará la EH a mi vida cotidiana?

La EH irá afectando de forma progresiva su habilidad para vivir de manera independiente. Le va a resultar más difícil realizar su trabajo, sus actividades sociales y en general sus actividades de la vida diaria. Según vaya avanzando la enfermedad necesitará más ayuda y se hará más dependiente de otras personas como familiares, profesionales de la salud y asistentes sociales.

¿Qué implica un resultado positivo para EH?

Un resultado positivo para EH puede cambiar su vida en muchos aspectos. Por ejemplo, puede afectar a su decisión de tener hijos, de planificar  el futuro, modificar el orden de sus prioridades, buscar una vivienda adecuada, etc. Puede resultarle más difícil conseguir una hipoteca, un seguro de vida o un seguro de salud. Por lo tanto, a las personas con riesgo se les aconseja que tomen este tipo de decisiones que afectan a su vida futura antes de someterse al análisis predictivo o antes de que los síntomas aparezcan y se realice el diagnóstico de la enfermedad.

¿Hay alguna dieta especial para la EH?

Se ha discutido mucho sobre los beneficios que tiene una dieta rica en vitaminas, coenzimas y otros compuestos (por ejemplo, creatina, coenzima Q10 y el etil-EPA) pero no existen datos clínicos que lo hayan podido probar. Durante los últimos estadíos de la enfermedad se produce una importante pérdida de peso y sería necesaria una dieta rica en calorías. Es de gran ayuda consultar con un dietista.

¿Cuáles son los problemas más importantes para mi vida cotidiana?

Muchos pacientes y cuidadores de EH encuentran que los problemas conductuales son más problemáticos que los problemas motores o cognitivos. Esto implica especialmente a la depresión, la apatía, la ansiedad, la irritabilidad y las conductas obsesivo-compulsivas. Además los problemas cognitivos pueden tener también un gran impacto en la vida diaria. La EH afecta a ciertas regiones del cerebro que normalmente controlan la planificación de tareas para el futuro (funciones ejecutivas) y ser capaz de concentrarse en más de una tarea al mismo tiempo (flexibilidad cognitiva). Por lo tanto, los pacientes con EH pueden verse sobrepasados a la hora de realizar actividades o tener dificultades a la hora de prestar atención y adaptarse a situaciones cambiantes. Además, los problemas del sueño pueden afectar la vida familiar, ya sea por falta de sueño durante la noche o a exceso de sueño durante el día.

¿Existe alguna estrategia para poder afrontar mejor la EH?

Las estrategias para enfrentarse a la EH han de diseñarse de forma individual teniendo en cuenta la persona afecta, el estadío de la enfermedad y el contexto familiar. Dado que la enfermedad progresa muy lentamente tenemos tiempo para ir adaptándonos a los cambios producidos por la enfermedad. Con un mejor conocimiento de las limitaciones cognitivas y conductuales es más fácil poder desarrollar estrategias que nos permitan adaptarnos mejor a los cambios y a mantener una atmósfera acogedora y relación agradable con las personas que padecen EH. También puede solicitar información importante y consejos valiosos tanto de los especialistas
en la EH como de las organizaciones de voluntarios que haya en su país.

¿Hay tratamientos para la EH?

Aunque no hay cura para la EH de momento, algunos tratamientos pueden controlar los síntomas de la enfermedad (tratamientos sintomáticos) y mejorar la calidad de vida. Estos tratamientos se dividen en farmacológicos (medicamentos) y no farmacológicos. Los tratamientos farmacológicos son cualquier medicina que se utilice para tratar los síntomas de la EH. Los tratamientos no farmacológicos pueden mejorar tanto los síntomas físicos como los psicológicos de la enfermedad, como la psicoterapia, la fisioterapia, la terapia respiratoria, la logoterapia, la terapia cognitiva. Se ha comprobado que estas terapias mejoran el estado de ánimo, el control motor, el habla, el equilibrio, la deglución y el balance.

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¿Qué Significa COVID-19 Para Las Familias Con La Enfermedad De Huntington Y La Investigación De EH?

¿Qué significa COVID-19 para las familias con la enfermedad de Huntington y la investigación de EH?

Actualización de COVID-19: ¿qué significa para las familias con EH, cómo impacta en la investigación de la EH y cómo ha cambiado la forma en que funciona la ciencia?

COVID-19, abreviatura de la infección por coronavirus 2019, ha asaltado al mundo en casi todos los sentidos: muchas personas han sido infectadas con el virus SARS-CoV-2, se ha creado un pandemonio de compras en las tiendas y muchas personas están aisladas en sus hogares. Pero detrás de esa tormenta frenética, los científicos de todo el mundo han estado trabajando incansablemente para avanzar en la investigación a una velocidad sin precedentes para que podamos entender el virus y desarrollar un tratamiento o vacuna. ¿Cómo afecta esta situación a la comunidad EH? ¿Y qué significa COVID-19 para la investigación de la EH?

¿Qué significa COVID-19 para pacientes y familias con EH?

Una pregunta clave para muchos en la comunidad de EH en este momento es: ¿Estoy yo o mi ser querido, en un mayor riesgo de COVID-19 debido a la EH? La respuesta a eso es: depende. Por sí solo, tener la mutación genética que causa la EH no hace que nadie sea más o menos susceptible al COVID-19 que alguien sin EH.

Un enfermo con EH sería más susceptible a la infección por COVID-19 si tuviera alguna condición subyacente que lo pusiera en la categoría de “alto riesgo”. Por ejemplo, tener asma o ser fumador. Pero esto también puede incluir a individuos con EH que son sintomáticos, ya que sabemos que la EH puede afectar a la deglución, a la eliminación de las secreciones de los pulmones y a la autocomprensión de las limitaciones.

Para mantenerse seguros y saludables, todos deben lavarse las manos con frecuencia, desinfectar las superficies y practicar el distanciamiento social.
Para mantenerse seguros y saludables, todos deben lavarse las manos con frecuencia, desinfectar las superficies y practicar el distanciamiento social.

Puede encontrar consejos de varias organizaciones de EH aquí:

https://www.hda.org.uk/getting-help/covid-19-information-advice

https://hdsa.org/wp-content/uploads/2020/03/COVID-Statement-3-18-20-final.pdf

https://www.huntingtonsociety.ca/novel-coronavirus-covid-19-and-huntington-disease-what-you-should-know/

«Por sí solo, tener la mutación genética que causa la EH no hace que nadie sea más o menos susceptible al COVID-19 que alguien sin EH. Lo que haría a un individuo con EH más susceptible a COVID-19 es si tuviera alguna condición subyacente que lo pusiera en la categoría de “alto riesgo”. »

Para mantenernos seguros y saludables, todos debemos seguir haciendo lo que recomienda la OMS: lavarnos las manos regularmente durante 20 segundos con agua caliente, limpiar las superficies con un desinfectante y practicar el distanciamiento social. El distanciamiento social significa entrar en contacto con los miembros de su hogar y salir a la calle por cosas esenciales, como un trabajo esencial, una tienda de comestibles o para obtener medicamentos de la farmacia. Todos también deben permanecer atentos a los síntomas de COVID-19, que incluyen fiebre, tos seca, falta de aliento y fatiga.

Algunos pacientes con EH con un riesgo particularmente alto pueden necesitar aislarse aún más estrictamente. Si siente alguna preocupación póngase en contacto con alguna de las páginas web anteriores o con su médico.

¿Qué significa el COVID-19 para la investigación de la EH?

A muchos científicos que generalmente pasan todo el día en el laboratorio estudiando la EH se les ha pedido que se queden en casa para que puedan practicar el distanciamiento social y mantenerse seguros. Esto significa que la investigación relacionada con la EH disminuirá por un corto período de tiempo durante esta pandemia. Una gran preocupación es garantizar que las preciosas muestras se mantengan seguras, y que los experimentos que tuvieron que pararse se detengan de una manera que asegure su reinicio una vez que sea seguro estar en el laboratorio nuevamente.

Si bien es posible que los investigadores de la EH no vayan al laboratorio todos los días, todavía están trabajando arduamente para combatir esta enfermedad. Puede que no estén haciendo experimentos en su puesto de trabajo, pero están leyendo documentos para desarrollar su próxima idea, compilando datos para comprender mejor la EH y escribiendo documentos para difundir al mundo lo que ya han aprendido. Los laboratorios puede que estén más tranquilos, pero los investigadores de EH todavía están trabajando duro en su lucha contra la EH.

Se está produciendo una colaboración global sin precedentes para avanzar rápidamente en la investigación relacionada con COVID-19, con publicaciones que aumentan día a día. El gran aumento de publicaciones sobre COVID-19 se ve reflejado en LitCovid, donde las publicaciones relacionadas están disponibles de forma gratuita.
Se está produciendo una colaboración global sin precedentes para avanzar rápidamente en la investigación relacionada con COVID-19, con publicaciones que aumentan día a día. El gran aumento de publicaciones sobre COVID-19 se ve reflejado en LitCovid, donde las publicaciones relacionadas están disponibles de forma gratuita.

¿Qué pasa con los ensayos clínicos?

Con los sistemas de salud saturados de muchos países dedicados a brindar atención a personas con COVID, y muchos médicos y enfermeras desviados desde la investigación a la atención de primera línea, el impacto en los ensayos clínicos de la enfermedad de Huntington es inevitable. Sin embargo, todos los involucrados están haciendo todo lo posible para minimizar el impacto y continuar con cualquier actividad investigadora que puedan.

En la práctica, el impacto variará bastante de un sitio a otro y de un estudio a otro. Algunos centros puede que aún estén incorporando nuevos pacientes, mientras que muchos se verán obligados a pausar el reclutamiento de nuevos participantes y centrarse en la atención continua y la dosificación de los pacientes que ya están incluidos. Es probable que muchos centros conviertan las visitas presenciales del estudio en llamadas telefónicas o pospongan las visitas hasta que sea más seguro realizarlas en persona.

Las decisiones sobre qué actividad puede llevar a cabo están determinadas en gran medida a nivel local, por los hospitales y los órganos de gobierno locales y nacionales que dirigen los recursos sanitarios. Los patrocinadores de los estudios (empresas como Wave, Roche y UniQure) financian, apoyan y organizan las pruebas. Hasta ahora, todos los patrocinadores de los estudios de los que hemos escuchado han indicado que continúan comprometidos en ejecutar y completar los estudios a pesar de la interrupción que puede causar la pandemia viral.

Es posible que algunas modificaciones deban realizarse más adelante, para compensar los ensayos clínicos que se interrumpieron inesperadamente. Por ejemplo, podrían necesitar tratar a los pacientes incluídos durante más tiempo, o reclutar pacientes adicionales para compensar el tiempo perdido. Y más tarde, las agencias reguladoras como la FDA podrían necesitar ser más flexibles al considerar los datos de los estudios con más cantidad de datos que faltan de lo normal. Con tanto desconocimiento sobre cuánto tiempo COVID impactará las cosas, es difícil ser más específico, pero las personas inteligentes que inventaron esta genial generación de medicamentos contra la EH y los llevaron a ensayos, ahora están trabajando a tiempo completo para mantener esos ensayos en funcionamiento, todo lo humanamente posible.

«Si bien es posible que los investigadores de la EH no vayan al laboratorio todos los días, todavía están trabajando arduamente para combatir esta enfermedad. »

¿Podría haber un lado positivo?

La ciencia y la investigación, y las políticas públicas basadas en la ciencia y no en la superstición, son la clave para ayudar a la humanidad a superar esta crisis. El desafío ya ha cambiado en la investigación científica para mejor, de manera bastante fundamental, que podría proporcionar beneficios mucho después de que COVID-19 sea un recuerdo infeliz.

En muy poco tiempo, científicos de todo el mundo se han unido para estudiar el virus y compartir sus hallazgos en beneficio de todos. El número de publicaciones científicas sobre COVID-19 está aumentando dramáticamente semana tras semana.

En un esfuerzo por aumentar el ritmo de la investigación sobre COVID-19, casi toda la literatura científica relevante está disponible, lo que significa que actualmente está disponible de forma gratuita para todos, al menos de momento. Puede ver cuánto trabajo se está haciendo para comprender y combatir el COVID-19 en LitCovid (¡y leer todo lo que quiera!): Https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/coronavirus/

La investigación ya nos ha dicho mucho sobre el virus. Sabemos que se puede transmitir de persona a persona, ya sea a través del contacto directo con otra persona que tiene el virus o al entrar en contacto con las gotas producidas por alguien que tiene el virus, como un estornudo o una tos, similar a cómo se transmite la gripe. Sin embargo, COVID-19 es diferente a la gripe en muchos aspectos: es mucho más letal, actualmente no tenemos vacuna contra ella y es un virus nuevo, por lo que todavía tenemos mucho que aprender.

Para comenzar a encontrar medicamentos que traten COVID-19, los investigadores están probando medicamentos que creen que podrían funcionar y que ya han sido aprobados por seguridad.
Para comenzar a encontrar medicamentos que traten COVID-19, los investigadores están probando medicamentos que creen que podrían funcionar y que ya han sido aprobados por seguridad.

Puede tardar hasta 14 días después de la exposición al SARS-CoV-2 en provocar los síntomas de COVID-19, por lo que muchos médicos recomiendan un período de aislamiento de 14 días. Sin embargo, ahora estamos aprendiendo que una parte de la población puede permanecer asintomática. Esto significa que no muestran síntomas, pero tienen el virus y pueden transmitirlo a otras personas. De hecho, ¡la porción asintomática de la población puede llegar al 20 o 30%! Esta es la razón por la cual el distanciamiento social y quedarse en casa cuando sea posible son críticos para no propagar el virus: sin pruebas generalizadas, no sabemos realmente quién tiene o no el virus, por lo que el aislamiento es la clave para mantenerse saludable.


Despliegue dramático de ensayos de fármacos

Muchos miembros de la comunidad de EH ya tienen una ventaja para comprender la importancia de los ensayos clínicos para determinar la seguridad y la función de los medicamentos antes de que se distribuyan ampliamente. Es algo que los pacientes y las familias con EH están aprendiendo ahora mismo de primera mano con los ensayos de Roche Phase III Tominersen (anteriormente Ionis-HTTRx y RG6042), y es algo que también tendrá que hacerse, de manera acelerada, para cualquier medicamento utilizado para combatir COVID-19.

Para COVID-19, los investigadores están tratando de comenzar en segunda base reutilizando medicamentos que ya están aprobados por la FDA para otra cosa, pero que pueden tener un uso alternativo para ayudar a los pacientes con COVID-19. Debido a que ya están aprobados y en el mercado, ya han pasado las pruebas de seguridad, lo que los hace más rápidos de usar.

La OMS (Organización Mundial de la Salud) priorizó 4 de esos medicamentos o combinaciones de medicamentos que creen que tienen la mejor oportunidad de trabajar contra COVID-19 y ha establecido un ensayo global para determinar si funcionan estos medicamentos, llamado SOLIDARIDAD, un nombre apropiado para el esfuerzo mundial en el que se han unido para trabajar contra este virus.

Remdesivir es un medicamento que previene la replicación viral, lo que significa que evita que el virus aumente en número. Inicialmente fue diseñado para combatir el virus Ébola, y ha mostrado ser prometedor para COVID-19. El medicamento que ha recibido más atención, al menos en los Estados Unidos, es la cloroquina, un derivado del cual se llama hidroxicloroquina. Si bien algunas personas siguen siendo muy optimistas acerca de este medicamento, tiene limitaciones y aún debe ser probado. El tercer medicamento es una combinación de ritonavir y lopinavir, que ha sido aprobado para tratar infecciones por VIH. El último medicamento es la misma combinación de ritonavir y lopinavir con la adición de interferón beta. El interferón beta ayuda a regular la inflamación y ha demostrado ser prometedor en el tratamiento de una enfermedad viral diferente, el MERS (Síndrome Respiratorio del Medio Oriente).

Esto también pasará

Este virus indudablemente ha traído un momento estresante y aterrador para todo el mundo, pero ha habido algunos puntos brillantes. Y aunque la pandemia finalmente se desvanecerá, nos quedaremos con su lado positivo. Muchos han podido pasar más tiempo en casa con sus seres queridos, incluso si eso significa tener una computadora en su regazo. Los descubrimientos científicos se están realizando a una velocidad vertiginosa a medida que la comunidad de investigación global se une para luchar contra un objetivo común. Y por último, pero no menos importante, los perros de todo el mundo se alegran de que sus amigos de dos patas pasen todas las noches quedándose allí. Así que manténgase seguro y saludable, porque esto también pasará.

Por Dr Sarah Hernandez y Professor Ed Wild 12 de abril de 2020 Editado por Dr Rachel Harding Traducido por Asunción Martínez Publicado originalmente el 06 de abril de 2020

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