Una persona sana, siempre da a su descendencia copias normales del gen. Por otro lado, una persona afectada de EH puede pasar una copia normal o una copia alterada del gen con una probabilidad del 50% (considerando que la persona es heterocigota para el gen de la EH). Por lo tanto, cuando un progenitor es portador del gen de la EH, su descendencia heredará una copia normal del progenitor sano y tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen alterado del padre afecto.
No, es imposible. Para poder desarrollar la enfermedad tienes que haber nacido con el gen alterado de la EH.
No necesariamente. El riesgo de padecer la EH es de un 50% para cada hijo/a de una persona portadora del gen.
El riesgo global de heredar el gen alterado de la EH es de un 50% para cada descendiente (considerando que sólo uno de los progenitores está afecto y sólo tiene una copia del gen alterado). Esto no significa que la mitad de la descendencia de una familia heredará el gen de la EH. Por ejemplo, en una familia con 3 hijos, es posible que hereden el gen alterado uno, dos o los tres hijos, así como pueden heredar los tres el gen normal.
No. Esto es una mera coincidencia. La EH afecta igualmente a hombres y a mujeres.
Significa que tu padre o tu madre, o alguno de tus abuelos es portador del gen alterado de la EH, independientemente de que haya desarrollado síntomas o no. Si uno de tus progenitores está afecto, tú tienes un riesgo del 50% de haber heredado el gen. Si uno de tus abuelos está afecto y no se sabe si tu padre/madre ha heredado el gen o no, entonces tu riesgo de haber heredado el gen es, estadísticamente, del 25%.
Por definición un portador no está afectado por la enfermedad, a menos que haya empezado a mostrar síntomas y signos.
Las personas que han heredado el gen alterado de la EH desarrollarán la enfermedad, generalmente en la vida adulta, dependiendo del número de repeticiones. Pueden pasar el gen alterado a sus hijos. Como se ha comentado anteriormente, sus hijos tienen un 50% de riesgo de heredar la copia alterada o la no alterada.
Cada hijo de una persona portadora del gen de la EH tiene un 50% de heredar el gen alterado. Si usted tiene un riesgo del 50% de haber heredado el gen y decide no pasar el test predictivo, estadísticamente, sus hijos tienen un riesgo del 25% cada uno.
Si una persona no hereda el gen alterado de la EH, no desarrollará la enfermedad y no se la puede transmitir a la siguiente generación. La EH no se salta ninguna generación, pero los síntomas de la enfermedad sí pueden. Por ejemplo, esto puede pasar si la persona portadora de la enfermedad fallece antes de que empiecen a desarrollarse los síntomas, lo que hace más difícil seguir la historia familiar.
Algunas familias comienzan a mostrar síntomas a una edad avanzada en comparación con otras. Es complicado determinar los factores implicados en la edad de inicio de la enfermedad y se están estudiando actualmente. Existe una relación inversa entre el número de trinucleótidos y la edad de inicio. Esto implica que, en general, a mayor número de repeticiones CAG, más temprano comienza la enfermedad. No obstante, el número de repeticiones CAG no es el único factor implicado en la edad de inicio. Esta relación parece estar influida por otros genes (llamados genes modificadores). También pueden estar implicados factores ambientales.
En general, los síntomas de la EH aparecen cuando el número de repeticiones de trinucleótidos es mayor de 40 unidades CAG. Las personas con un número de repeticiones intermedias (entre 36-39 repeticiones CAG) puede que nunca desarrollen síntomas de la enfermedad o que éstos aparezcan a una edad avanzada. Por otro lado, un gran número de repeticiones CAG se asocian a una edad de aparición temprana (antes de los 20 años de edad), lo que se conoce como enfermedad de Huntington juvenil. Existe una gran variedad en el número de repeticiones CAG, pero los pacientes menores de 10 años (EH infantil) suelen tener más de 80 repeticiones CAG.
En el 75% de los casos de EH juvenil, la mutación ha sido heredada del padre y en el 25% de los casos, ha sido heredada de la madre. Cuando el gen tiene más de 29 unidades de CAG el número de repeticiones puede aumentar en la siguiente generación, pero esto es muy raro. Cuando el gen tiene un número de repeticiones de CAG suficiente como para producir la enfermedad (36 o más) hay más probabilidades de que se produzca un cambio en el número de repeticiones al pasarlo a la siguiente generación. Cuando las repeticiones de CAG se heredan del padre, es más probable que se produzca un aumento y no una disminución de las mismas. El progresivo aumento en el número de repeticiones lleva a que los síntomas de la enfermedad aparezcan a una edad más temprana, a este fenómeno se le conoce con el nombre de anticipación. Dado que es más probable que se dé cuando el progenitor afecto es el padre, la mayor parte de los casos de EH juvenil se heredan del padre.
La EH juvenil es rara. Si el padre es el afecto, eso no implica que sus hijos necesariamente tendrán EH juvenil.
Sí, pero es muy raro. Cuando se da enfermedad de Huntington sin que haya una historia familiar se denominan mutaciones “de-novo”. Esto significa que se ha producido una mutación nueva y espontánea, que no ha sido heredada de los padres. A veces, cuando el número de repeticiones CAG se encuentra dentro de la “zona gris” (entre 35 y 39 repeticiones) en un hombre sano, puede darse un aumento de repeticiones en la producción de espermatozoides, lo que da lugar a un hijo/a con el gen.
Esta es una situación extremadamente rara. Si los dos padres son portadores del gen anormal, los hijos/as tienen un riesgo del 75% de heredar la enfermedad, y tienen un riesgo del 25% de ser homocigotos, es decir, de heredar ambos genes anormales de ambos progenitores. Las personas homocigotas no tienen una edad de inicio diferente pero pueden presentar una progresión más rápida.
Sí, se han descrito algunas enfermedades parecidas a la EH (HDLD), pero los genes responsables de dichas enfermedades son distintos a los de la EH. Además la naturaleza y los síntomas de dichas enfermedades son ligeramente diferentes.
Sí, pero debe hacerlo de una manera adecuada para su edad y con lenguaje fácilmente comprensible para ellos. Los niños han de conocer la existencia de la EH a través de sus padres y no de terceras personas. Si no son informados pueden pensar que el comportamiento de su padre afecto se debe al consumo de alcohol o al consumo de drogas, o que sus padres no les quieren.
En términos generales, es importante que los niños lo sepan tan pronto como su familiar muestre síntomas de la enfermedad. Esto evita que los niños saquen conclusiones equivocadas sobre la conducta de dicho familiar.
En general, la edad mínima recomendada para pasar el test predictivo son los 18 años, pues se supone que la persona tiene la madurez suficiente como para ser consciente de lo que significa ser portador del gen anómalo. En casos excepcionales, puede ser aconsejable realizar el test genético a niños, por ejemplo, que muestran signos de EH juvenil o en menores de 18 años si están embarazadas.
En este caso, deberían consultar con un genetista antes de tener familia. Su cónyuge puede pasar el test genético para saber si él/ella es portador/ a del gen anómalo. Si no es portador, sus hijos no pueden heredar la enfermedad. Si es portador, sus hijos tienen un 50% de riesgo de heredar el gen de la EH.
La decisión de tener hijos o no siendo portador/a de la EH es una decisión personal que solo usted y su cónyuge/pareja pueden tomar. Nosotros aconsejamos que se dirijan a la consulta de un genetista para que les oriente. Hoy en día hay ciertas técnicas genéticas disponibles en algunos países que minimizan el riesgo. También puede tener en consideración que cuando su hijo sea mayor pueda haber una cura disponible para la EH. Y también puede ser que su hijo/a se crie con una persona con síntomas de la enfermedad (*).
Las técnicas genéticas disponibles en la actualidad permiten realizar el análisis al feto, es decir, análisis prenatal (antes del nacimiento). Este tipo de análisis se debe hacer cumpliendo ciertos criterios médicos y legales que varían de un país a otro.
El análisis prenatal se puede hacer de dos maneras: mediante amniocentesis (también llamado análisis de líquido amniótico) que es un procedimiento en el que se analiza el líquido amniótico que contiene todo el material genético del feto, el cual se extrae mediante una aguja, habitualmente tras la semana 14 de embarazo; o mediante el análisis de una muestra del cordón umbilical (material de la placenta), que se puede hacer antes (entre la semana 9ª y 12ª de embarazo) pero tiene más riesgo para el feto.
Sí, existe un análisis que se llama “de exclusión” que compara el patrón genético del feto con el de los abuelos.
Sí, el análisis genético preimplantacional (PGD), al que también se le denomina análisis embrional, es un procedimiento moderno que se realiza en combinación con la técnica de fertilización in vitro (FIV) donde los embriones son analizados antes de proceder a su implantación. Mediante esta técnica sólo se implantan aquellos embriones que no tienen el gen alterado de la EH, por lo tanto, la PGD proporciona la posibilidad de concebir un hijo sin el gen mutado de la EH, con independencia de que sea la madre o el padre el portador de la mutación. Pero la PGD está prohibida en algunos países por leyes que pretenden proteger a los embriones.
Desgraciadamente, hoy en día no existe ningún fármaco que haya probado su eficacia en el tratamiento de las causas subyacentes a la EH, aunque, en los últimos años la investigación básica y clínica han contribuido a un conocimiento más profundo sobre la EH. Existen muchos estudios sobre la patogénesis de la enfermedad que intentan encontrar fármacos que puedan prevenir o enlentecer la progresión de la misma (llamados tratamientos modificadores de la enfermedad). Hoy en día se están estudiando muchos compuestos desde el punto de vista básico que pueden estar disponibles para realizar ensayos clínicos a corto plazo.
Algunos fármacos antipsicóticos (neurolépticos) se utilizan para tratar el corea y las hipercinesias; los antidepresivos para la depresión, la apatía y otras alteraciones del ánimo; los ansiolíticos para la ansiedad; y los somníferos para tratar las alteraciones del sueño. Pero muchas medicinas pueden tener efectos secundarios y algunos efectos contrarios. Además las mismas medicinas pueden tener diferentes efectos en distintas personas. Por lo tanto, el tratamiento ideal ha de ser determinado para cada persona por un especialista con experiencia en la EH acorde con los síntomas y al efecto de los fármacos.
Los problemas que causan más problemas son el corea, la bradicinesia, la irritabilidad, la apatía, la depresión, la ansiedad y los trastornos del sueño. Estos síntomas se pueden tratar con diferentes fármacos.
Este es un tema muy delicado. En algunos países es obligatorio informar a las autoridades que ha sido diagnosticado de una enfermedad que puede afectar a su capacidad para conducir. Algunas veces a las personas que están en los primeros estadíos de la enfermedad se les conceden permisos de conducción que son renovados en un período más corto de tiempo.
La EH irá afectando de forma progresiva su habilidad para vivir de manera independiente. Le va a resultar más difícil realizar su trabajo, sus actividades sociales y en general sus actividades de la vida diaria. Según vaya avanzando la enfermedad necesitará más ayuda y se hará más dependiente de otras personas como familiares, profesionales de la salud y asistentes sociales.
Un resultado positivo para EH puede cambiar su vida en muchos aspectos. Por ejemplo, puede afectar a su decisión de tener hijos, de planificar el futuro, modificar el orden de sus prioridades, buscar una vivienda adecuada, etc. Puede resultarle más difícil conseguir una hipoteca, un seguro de vida o un seguro de salud. Por lo tanto, a las personas con riesgo se les aconseja que tomen este tipo de decisiones que afectan a su vida futura antes de someterse al análisis predictivo o antes de que los síntomas aparezcan y se realice el diagnóstico de la enfermedad.
Se ha discutido mucho sobre los beneficios que tiene una dieta rica en vitaminas, coenzimas y otros compuestos (por ejemplo, creatina, coenzima Q10 y el etil-EPA) pero no existen datos clínicos que lo hayan podido probar. Durante los últimos estadíos de la enfermedad se produce una importante pérdida de peso y sería necesaria una dieta rica en calorías. Es de gran ayuda consultar con un dietista.
Muchos pacientes y cuidadores de EH encuentran que los problemas conductuales son más problemáticos que los problemas motores o cognitivos. Esto implica especialmente a la depresión, la apatía, la ansiedad, la irritabilidad y las conductas obsesivo-compulsivas. Además los problemas cognitivos pueden tener también un gran impacto en la vida diaria. La EH afecta a ciertas regiones del cerebro que normalmente controlan la planificación de tareas para el futuro (funciones ejecutivas) y ser capaz de concentrarse en más de una tarea al mismo tiempo (flexibilidad cognitiva). Por lo tanto, los pacientes con EH pueden verse sobrepasados a la hora de realizar actividades o tener dificultades a la hora de prestar atención y adaptarse a situaciones cambiantes. Además, los problemas del sueño pueden afectar la vida familiar, ya sea por falta de sueño durante la noche o a exceso de sueño durante el día.
Aunque no hay cura para la EH de momento, algunos tratamientos pueden controlar los síntomas de la enfermedad (tratamientos sintomáticos) y mejorar la calidad de vida. Estos tratamientos se dividen en farmacológicos (medicamentos) y no farmacológicos. Los tratamientos farmacológicos son cualquier medicina que se utilice para tratar los síntomas de la EH. Los tratamientos no farmacológicos pueden mejorar tanto los síntomas físicos como los psicológicos de la enfermedad, como la psicoterapia, la fisioterapia, la terapia respiratoria, la logoterapia, la terapia cognitiva. Se ha comprobado que estas terapias mejoran el estado de ánimo, el control motor, el habla, el equilibrio, la deglución y el balance.
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Sra. Margaret D´Aiuto Martarano
Lic. Miguel Angel Traver González
C.P. Gabriel Gallardo D´Aiuto
Lic. Manuel I. González Gómez-Llata
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Vocales del Patronato